Distrofie Corneali: Classificazione, Genetica e Gestione per Tipo

Le distrofie corneali sono opacità corneali bilaterali, ereditarie, non infiammatorie classificate per strato anatomico (classificazione IC3D, 2015). Differiscono da degenerazioni (acquisite) e infezioni.

Classificazione IC3D per Strato

Categoria	Tipi Chiave	Gene / Ereditarietà	Esordio / Caratteristiche
Epiteliale / Sottiepiteliale	Membrana basale epiteliale (Map-dot-fingerprint / Cogan)	TGFBI (alcuni); spesso sporadica	Adulto; erosioni ricorrenti, opacità map/dot/fingerprint
	Meesmann	KRT3/KRT12 (AD)	Infanzia; microcisti, abbagliamento
Epiteliale-Stromale (TGFBI)	Reis-Bücklers, Thiel-Behnke, Reticolare I/III/IIIA, Granulare I/II, Avellino	TGFBI (AD); mutazioni specifiche	Infanzia-adulto; erosioni ricorrenti → cicatrici; linee reticolari, briciole granulari
Stromale	Maculare (CHST6, AR), Schnyder (UBIAD1, AD), Pulviscolo (PIP5K3, AR)	Vari	Infanzia; opacità diffusa, cristalli, pulviscolo
Endoteliale	Fuchs endoteliale (FECD)	TCF4 (ripetizione introne 3, AD), LOXHD1, altri	>50 anni; guttate, edema, abbagliamento, ↓ visione mattino
	Polimorfa posteriore (PPCD)	ZEB1, OVOL2, GRHL2 (AD)	Giovane; lesioni vescicolari, aderenze iride, rischio glaucoma
	Ereditaria congenita (CHED)	SLC4A11 (AR), VSX1 (AD)	Lattanza; cornea ground-glass, nistagmo

Distrofia Endoteliale Fuchs (Più Comune)

• Patofisiologia: Perdita cellule endoteliali → ↓ funzione pompa → edema stromale → bolle epiteliali → dolore, perdita visione.
• Stadi: 1) Solo guttate; 2) Edema stromale; 3) Edema epiteliale; 4) Fibrosi sottoepiteliale.
• Fattori rischio: Femmina, fumo, UV, diabete.

Gestione per Stadio

Stadio	Trattamento
Precoce (guttate, lieve abbagliamento)	Osservazione; collirio salina ipertonica 5% (↑ osmolarità → ↓ edema); phon (evaporativo)
Moderato (edema stromale, offuscamento mattino)	Unguento ipertonico notte; lente a contatto bendaggio; valutazione DSEK/DMEK
Avanzato (bolle epiteliali, dolore)	Cheratoplastica endoteliale (DMEK preferita): 95% sopravvivenza 5 anni; recupero visivo settimane
PKP (tutto spessore)	Riservato per cicatrici stromali, EK fallito, PPCD

Distrofie TGFBI: Gestione Erosioni Ricorrenti

• Lubrificazione (gel/unguento notte)
• Lente a contatto bendaggio
• PTK (cheratectomia fototerapeutica) — liscia Bowman; recidiva comune
• DALK (cheratoplastica lamellare anteriore profonda) se cicatrizzazione stromale

Consulenza Genetica

• Maggioranza AD (50% rischio prole); alcune AR (25% se entrambi portatori).
• Test genetico disponibile per TGFBI, TCF4, CHST6, SLC4A11, ZEB1.
• Espressività variabile dentro famiglie.