Salute e malattia
Le malattie degenerative dell'infanzia (MDI) sono un gruppo eterogeneo di rari disordini genetici che causano la perdita progressiva della funzione neurologica o sistemica. La maggior parte sono monogenici, autosomici recessivi o X-linked.
| Disordine | Gene/Ereditarietà | Caratteristiche chiave |
|---|---|---|
| Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) | DMD / X-linked recessivo | Debolezza prossimale progressiva, segno di Gowers, cardiomiopatia, morte a 20-30 anni |
| Atrofia muscolare spinale (SMA) | SMN1 / AR | Perdita motoneuroni → debolezza, atrofia; tipi 0-4 per esordio/gravità |
| Fibrosi cistica (FC) | CFTR / AR | Muco denso → infezioni polmonari, insufficienza pancreatica, infertilità maschile |
| Malattia di Tay-Sachs | HEXA / AR | Accumulo GM2 ganglioside → neurodegenerazione, cherry-red spot, morte a 4-5 anni |
| Sindrome di Rett | MECP2 / X-linked dominante (de novo) | Regressione dopo 6-18 mesi: movimenti mani stereotipati, perdita linguaggio, deambulazione, crisi |
| Malattia di Niemann-Pick (Tipi A/B/C) | SMPD1 (A/B), NPC1/2 (C) / AR | Accumulo lipidico lisosomiale → epatosplenomegalia, neurodegenerazione (A/C) |
| Malattia di Batten (NCL) | Geni multipli (CLN3, ecc.) / AR | Perdita vista, crisi, declino cognitivo/motorio, morte precoce |
| Disordini mitocondriali (es. Sindrome di Leigh) | mtDNA o geni nucleari | Fallimento energetico → multisistemico (cervello, muscolo, cuore, fegato) |
| Adrenoleucodistrofia (ALD) | ABCD1 / X-linked | Accumulo VLCFA → demielinizzazione cerebrale, insufficienza surrenalica |
| Malattia di Gaucher (Tipi 2/3) | GBA / AR | Accumulo glucocerebroside → neurodegenerazione, organomegalia |
Consulenza genetica, integrazione cure palliative, organizzazioni di advocacy (NORD, fondazioni specifiche), accesso a trial clinici.
Malattie genetiche