Prognosi poliposi familiare: impatto di tipo, tempistica e trattamento
Sindromi poliposi familiari portano rischio near-100% cancro colorettale (CRC) se non trattate. Prognosi dipende da diagnosi precoce e intervento.
Tipi e rischio cancro
| Sindrome | Gene | Polipi | Rischio CRC | Esordio tipico |
|---|
| FAP classica | APC | 100s–1000s | ~100% entro 40 anni | Adolescenza–20s |
| FAP attenuata (AFAP) | APC (distale) | 10–100 | ~70% entro 70 anni | 20s–40s |
| MUTYH-associata (MAP) | MUTYH (biallelico) | 10–100s | ~43–100% | 40s–50s |
Fattori prognostici
- Età diagnosi: Più precoce → migliore finestra sorveglianza.
- Carico polipi: Conteggio più alto → colectomia più precoce.
- Genotipo: APC codone 1309 = severo; 5' estremo = attenuato.
- Manifestazioni extracoliche: Desmoidi, adenomi duodenali, cancro tiroide influenzano gestione.
Gestione ed esiti
- Sorveglianza: Colonscopia annuale da adolescenza (FAP) o 20s (AFAP/MAP).
- Colectomia profilattica: Indicata quando polipi troppo numerosi/avanzati. Opzioni: IPAA (J-pouch) o IRA. Riduce rischio CRC <1%.
- Sorveglianza duodenale: Endoscopia alta ogni 1–3 anni (staging Spigelman).
- Chemoprevenzione: Celecoxib/sulindac possono ridurre carico polipi (solo adiuvante).
Con chirurgia tempestiva e sorveglianza vita, aspettativa vita si avvicina normale. Cure multidisciplinari (GI, genetica, chirurgia, psicologia) essenziali.