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Albinismo: Base Genetica, Modelli Ereditari e Caratteristiche Cliniche

L'albinismo è un gruppo di disordini ereditari con sintesi melaninica ridotta o assente.

Genetica

  • OCA1 (TYR): Difetto tirosinasi → nessuna melanina (1A) o ridotta (1B).
  • OCA2 (OCA2): Difetto proteina P → fenotipo variabile; più comune in africani.
  • OCA3 (TYRP1): Albinismo rufoso (africani).
  • OCA4 (SLC45A2): Comune in giapponesi.
  • Albinismo Oculare (OA1, GPR143): X-linked; principalmente occhi.
  • Sindromici: Hermansky-Pudlak (sanguinamento, fibrosi), Chediak-Higashi (immunitario).

Ereditarietà

  • OCA: Autosomica recessiva (2 genitori portatori → 25% affetti).
  • OA: X-linked recessiva (maschi affetti; femmine portatrici).

Caratteristiche Cliniche

  • Ipigmentazione cute/capelli/occhi (grado varia).
  • Nistagmo, fotofobia, ridotta acutezza (ipoplasia foveale).
  • Strabismo, errori rifrazione.
  • Rischio cancro cute aumentato (nessuna fotoprotezione).

Gestione

  • Fotoprotezione (abbigliamento UPF, SPF 30+ ampio spettro).
  • Ausili bassa visione, lenti colorate.
  • Controlli annuali dermatologia/oftalmologia.
  • Consulenza genetica.

Aspettativa vita normale (non sindromico). Qualità vita ottimizzata con supporto.


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