Malattie Immunitarie Genetiche: Cause, Sintomi e Trattamenti

Le immunodeficienze riducono la capacità di combattere batteri/virus → infezioni frequenti e gravi. Malattia immunitaria genetica = trasmissibile genitori-figli. Possono essere rarissime e fatali, ma alcune trattabili con trapianto cellule staminali.

Sindrome di Chediak-Higashi

Danneggia cellule immunitarie → incapacità combattere infezioni. Gravissima: Genetics Home Reference = pochi sopravvivono all'età adulta. Caratteristiche: albinismo (capelli/occhi/pelle chiari), petecchie/emorragie anomale (difetto coagulazione). Rarissima: <200 casi mondiali documentati.

Malattia di Milroy

Colpisce sistema linfatico (linfonodi producono/trasportano cellule immunitarie). Caratteristiche: unghie dei piedi rivolte verso l'alto, papillomi, vene gambe molto evidenti. Rara, incidenza sconosciuta (Genetics Home Reference).

Malattia Veno-Occlusiva Epatica con Immunodeficienza (VODI)

Disordine sistema immunitario + fegato, ereditario. Blocco vene → flusso epatico interrotto → insufficienza epatica. Più frequente in libanesi. Rarissima: 20 casi mondiali. Prognosi infausta: molti muoiono in infanzia, pochi arrivano prima età adulta.

Displasia Immuno-Ossea di Schimke

Rarissima: 1 su 1 milione. Immunodeficienza → depositi grassi e tessuto cicatriziale in arterie → ridotto flusso cerebrale (simile a VODI ma cervello non fegato) → emicranie. Altre caratteristiche: ipotiroidismo, irregolarità mestruali, oligospermia, microcefalia.

Diagnosi genetica molecolare + trapianto staminali (dove indicato) = unica speranza per alcune di queste condizioni devastanti.