Salute e malattia
La malattia di Krabbe è un raro disturbo genetico dovuto a carenza dell'enzima galattocerebrosidasi, che porta a produzione di tossine nel cervello e compromissione neurologica. Prende il nome dal neurologo danese Knud Krabbe, che la diagnosticò per primo in neonati nei primi anni '100. Più prevalente in lattanti 3-6 mesi (forma infantile). Forma tardiva infantile: 6 mesi-3 anni. Forma giovanile: 3-8 anni. Forma ad esordio adulto: dopo 8 anni.
Risale al 1916 quando Krabbe diagnosticò cinque lattanti di due famiglie con pianto e irritabilità drammatici prima dei 6 mesi. Svilupparono spasmi provocati da luce, rumore e tatto. Tutti morirono prima dei 2 anni. Krabbe identificò le cellule cerebrali prive di enzimi adeguati e la malattia prese il suo nome.
1 su 100.000 nati negli USA ha la malattia di Krabbe (Hunter's Hope Foundation, fondata dall'ex quarterback NFL Jim Kelly e moglie Jill). Quasi 2 milioni di persone sono portatrici della deficienza genetica. Non esiste cura.
Ritardi nello sviluppo, crisi, irritabilità, perdita controllo muscolare, declino muscolo oculare. L'Istituto Nazionale per Disturbi Neurologici e Ictus riporta che i lattanti affetti muoiono quasi sempre prima dei 2 anni.
Nelle fasi iniziali, i lattanti hanno difficoltà ad alimentarsi, crisi, pianto eccessivo. Spesso diagnosticati erroneamente come coliche, reflusso, allergie alimentari, paralisi cerebrale.
Nessuna cura attuale. In alcuni casi, pazienti con deficienza genetica che hanno ricevuto cellule staminali da sangue cordonale da donatori prima dei sintomi hanno sviluppato solo danni neurologici lievi. I trapianti di midollo osseo sono efficaci nei casi lievi. Il trattamento è principalmente di supporto: fisioterapia migliora tono muscolare e circolazione.
Malattie genetiche