Salute e malattia

Cosa succede se si hanno tre del cromosoma 21

? Trisomia 21 o sindrome di Down è una delle malattie genetiche più noti . Tale condizione risulta da ciò che i genetisti chiamano cromosomico non disgiunzione , quando due cromosomi non riescono a separarsi durante il processo che rende spermatozoi e uova. Sebbene la sindrome di Down provoca una varietà di problemi di salute e di sviluppo , data una buona assistenza medica non c'è alcun motivo per cui le persone con sindrome di Down non possono godere di una vita lunga e appagante. Meiosi

gonadi umani producono spermatozoi e ovociti attraverso un processo di divisione cellulare chiamato meiosi . La meiosi ha due fasi distinte , la meiosi I e meiosi II . Ordinariamente spermatozoi e uova hanno una copia di tutti i 23 cromosomi , in caso non disgiunzione cromosomica durante due fasi , tuttavia , crea uno spermatozoo o cellula uovo che ha due copie di un determinato cromosoma invece di uno. Quando questo ovulo viene fecondato ( o quando questa cellula spermatozoo feconda un uovo ) , si creerà uno zigote che ha tre copie di un cromosoma e due copie di tutto il resto . Se questo accade con cromosoma 21 , la condizione è chiamata sindrome di Down .

Effetti

Se il bambino ha la sindrome di Down , lei di solito hanno appiattito tratti del viso e un piccola testa su un collo corto . I suoi occhi si inclinano verso l'alto e le orecchie saranno forma insolita . Mentre i bambini con sindrome di Down spesso non sono di dimensioni differenti da altri bambini , crescono lentamente e bambini con la malattia sono generalmente più brevi rispetto agli altri bambini della stessa età . Le persone con sindrome di Down di solito presentano ritardo mentale lieve a moderata gamma , il grado esatto di ritardo mentale varia tra individui

Condizioni mediche

Se voi. hanno la sindrome di Down , si può essere ad aumentato rischio per diverse patologie . Difetti cardiaci , leucemia , e problemi alla tiroide sono alcuni dei problemi di salute più comuni tra i pazienti con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale . Con adeguate cure mediche , tuttavia , le persone che hanno la sindrome di Down spesso possono vivere fino a 50 e 60 anni e oltre. Né la sindrome di Down preclude una vita attiva e appagante . Le persone con sindrome di Down possono leggere e scrivere , frequentare le scuole comuni , tenere posti di lavoro , contribuire alla loro comunità e mostrare una varietà diversificata di talenti e interessi , proprio come chiunque altro .
Aneuploidia

sindrome di Down è un esempio di una classe di malattie genetiche chiamati aneuploidia , i quali comportano un numero aberrante di uno dei 23 cromosomi . Per ragioni non ancora pienamente compreso , aneuploidia è insolitamente comune negli esseri umani . Secondo " Genetics ", prova corrente suggerisce circa il 30 per cento delle concezioni abortire - spesso così presto la madre è a conoscenza della sua gravidanza . Il 50 per cento dei feti abortiti spontaneamente esporre difetti cromosomici , e aneuploidia è di gran lunga il più comune di questi. Questa alta incidenza è sorprendente se si considera che nei topi , i tuoi compagni di mammiferi , solo il 2 per cento di tutte le uova fecondate presentano aneuploidie . Aneuploidie negli esseri umani è in genere letale , di tutti i feti con un difetto cromosomico , solo il 2 per cento sopravvive al parto . La sindrome di Down è una delle numerose eccezioni .
Incidenza

Circa 400.000 persone negli Stati Uniti vivono con sindrome di Down , e la condizione si verifica in circa 1 su 700 nascite . L'incidenza aumenta con l'età della madre , passando a 1 100 per le donne a 40 anni . Mentre la sindrome di Down è tipicamente spontaneo , in alcuni casi si ha la tendenza a funzionare in famiglie , questa condizione si chiama sindrome di Down familiare. Risulta da un tipo di alterazione genetica chiamata una traslocazione Robertsoniana , dove il braccio corto del cromosoma 14 è stato sostituito per il braccio lungo del cromosoma 21 . Questa condizione rappresenta solo il 4 per cento di tutti i casi .