Salute e malattia
L'accondroplasia è una forma di nanismo causata da una mutazione genetica. Tra le cause ipotizzate c'è l'esposizione a chemioterapia durante la gravidanza, ma le evidenze scientifiche non confermano questa associazione.
Braccia e gambe corte con tronco normodimensionato, testa grande, fronte prominente (spesso per idrocefalo/liquido in eccesso nel cervello).
La maggior parte dei casi deriva da mutazione del gene FGFR3 (recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti), cruciale per la regolazione della crescita ossea.
Studi non hanno trovato correlazione con: obesità materna, diabete, esposizione a sostanze chimiche, farmaci illeciti o da prescrizione.
La chemioterapia materna è stata ipotizzata come causa, ma uno studio del 2004 (Cardonick e Iacobucci) non ha rilevato alcuna associazione tra trattamenti oncologici in gravidanza e sviluppo di accondroplasia.
Conclusione: L'accondroplasia è primariamente una mutazione spontanea del gene FGFR3. La chemioterapia in gravidanza non ne aumenta il rischio secondo le evidenze attuali.
Malattie genetiche