Salute e malattia
Le malattie genetiche si verificano quando il DNA nelle nostre cellule non si copia correttamente, risultando in un'anomalia. Alcune anomalie includono l'insensibilità congenita al dolore (il paziente non prova dolore) o la sindrome di Moebius (impedisce espressioni facciali).
I disturbi genetici si dividono in quattro tipi: cromosomici, multifattoriali, a singolo gene e mitocondriali.
I disturbi cromosomici avvengono quando la struttura del cromosoma è alterata. I multifattoriali quando più geni sono mutati. I disturbi a singolo gene quando un solo gene ha mutazione. I mitocondriali quando muta il DNA nei mitocondri cellulari.
I medici diagnosticano specifici disturbi genetici tramite test genici: prelievo di tessuto del paziente e confronto del suo DNA con una sequenza genica mutata. Se il computer trova corrispondenza, il test è positivo per quel disturbo.
Le malattie genetiche hanno vari sintomi fisici e mentali. Chi ha la sindrome di Down ha limitazioni intellettive per una copia extra del cromosoma 21; chi ha la fibrodisplasia ossificante progressiva ha escrescenze ossee al posto di tessuto connettivo danneggiato.
Il trattamento include la terapia genica, che altera il DNA mutato riportandolo a stato non mutato inserendo la sequenza corretta al posto dell'errore. Non tutte le condizioni genetiche hanno un trattamento.
Malattie genetiche