Iperplasia Surrenale Congenita: Sintomi, Cause e Diagnosi
L'iperplasia surrenale congenita è rara condizione genetica: surreni producono eccesso androgeni (ormone sessuale maschile) e carenza cortisolo e aldosterone. Squilibrio → caratteristiche maschili anomale. Incidenza: 1 su 10.000-18.000 bambini (NIH). Diagnosi più spesso alla nascita o primi anni, talvolta dopo. Trattamento: terapia ormonale.
Sintomi nelle Femmine
- Neonate: genitali esterni ambigui (simili a maschili), organi interni femminili normali (NIH).
- Crescita: peli pubici/ascellari precoci, irsutismo (viso/corpo), voce profonda.
- Irregolarità mestruali, difficoltà fertilità.
- Statura: alte da bambine, più basse da adulte.
Sintomi nei Maschi
- Lattanti: pene ingrandito (Mayo Clinic).
- Pubertà precoce (anche a 2 anni, NIH).
- Voce profonda, sviluppo caratteri maschili precoce, crescita rapida, testicoli piccoli, muscoli insolitamente sviluppati.
- Come femmine: alti da bambini, bassi da adulti, possibile infertilità.
Sintomi Gravi (Crisi Surrenale)
Neonati con forma grave: perdita sale → vomito, frequenza cardiaca anomala, disidratazione, anomalie elettrolitiche post-nascita (NIH).
Sintomi Esordio Tardivo (Forma Lieve)
- Donne: irregolarità mestruali, irsutismo viso/corpo, voce profonda, infertilità.
- Pubertà precoce, crescita rapida (come forme classiche).
- Acne, nausea, affaticamento, ipotensione, bassa densità ossea, colesterolo alto, problemi peso, difficoltà recupero malattie (Mayo Clinic).
Diagnosi neonatale (screening 17-idrossiprogesterone) + terapia sostitutiva cortisolo ± fludrocortisone = previene crisi surrenali e permette sviluppo normale.