Test del DNA per Sindrome di Down: Diagnosi Precoce e Accuratezza

Presente in ~1 su 700 nati USA, la sindrome di Down (trisomia 21) è il più comune disordine genetico dell'apprendimento. Dal 1990, diagnosi precoce in miglioramento. Ricerca recente: test più sicuri e accurati.

Identificazione

DNA umano = 23 coppie cromosomi. Ospitano info genetiche per costruire cellule, colore occhi, tutto ciò che ci rende umani. Trisomia 21 (terzo cromosoma 21) = caratteristica definitiva Down.

Test

Down = cromosoma extra → test DNA = evidenza più conclusiva presenza/assenza. Altri test materni: dosaggio ormoni nel sangue.

Considerazioni

Test DNA = invasivi per madre (e talvolta feto). DNA fetale → amniocentesi (ago preleva liquido amniotico utero). Mayo Clinic: rischio aborto 1 su 200. Rischi: rottura sacco amniotico, lesione feto da ago.

Funzionamento

Campione DNA fetale → lab analisi conta cromosomi. Conteggio determina presenza Down.

Alternativa

Sangue fetale entra circolo materno in gravidanza. Campione sangue materno → test DNA. Meno invasivo, meglio per salute feto.

Oggi: test DNA libero circolante (NIPT) da sangue materno = screening non invasivo ad alta sensibilità/specificità per trisomia 21, 18, 13. Conferma diagnostica richiede ancora cariotipo su villi coriali/amniociti.