Salute e malattia
La fibrosi cistica è un disordine ereditario che colpisce polmoni e tratto gastrointestinale. Un difetto genetico causa produzione di muco, succhi digestivi, sudore e saliva densi e appiccicosi che si accumulano interferendo con funzioni polmonari e pancreatiche. La scoperta del gene responsabile ha aiutato a sviluppare nuove terapie, ma ad oggi non esiste cura.
Secondo l'Università del Maryland Medical Center: infezioni respiratorie ricorrenti, crescita ritardata, affaticamento, pelle salata, assenza di movimenti intestinali nei primi 1-2 giorni di vita.
La maggior parte viene diagnosticata entro i 2 anni. Test del sudore (alti livelli di sale) è il test diagnostico primario. Esami del sangue per marcatori genetici confermano.
Farmaci, dieta speciale, integrazione vitaminica, terapia enzimatica, eventuale trapianto polmonare.
Oggi aspettativa di vita media: 35 anni. Secondo la Mayo Clinic, complicanze: infezioni respiratorie frequenti, gravi carenze nutrizionali, diabete, infertilità maschile.
Poiché si conosce il gene responsabile, chi pianifica una gravidanza può fare screening per verificare se è portatore del gene difettoso. Opzione da discutere col proprio medico.
Malattie genetiche