Salute e malattia
L'anemia falciforme (drepanocitosi) è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi. Produce una forma anomala di emoglobina, la molecola che trasporta l'ossigeno. Quando l'emoglobina anomala si aggrega, allunga i globuli rossi, causando blocchi interni.
Per ammalarsi servono due geni falciformi anomali, uno da ciascun genitore.
Il gene difettoso è sul cromosoma 11. È il gene per l'emoglobina-Beta; la mutazione produce emoglobina-S.
Potenziale trattamento: iniettare copie corrette del gene emoglobina-Beta nel midollo osseo. Speranza che l'organismo lo usi per produrre emoglobina normale.
Nel 2009, 80.000 persone negli USA con anemia falciforme. Inoltre, 8% degli afroamericani e 1% degli ispanici sono portatori (un cromosoma con mutazione).
I portatori di anemia falciforme sono geneticamente resistenti alla malaria.
Malattie genetiche