Cariotipia: Diagnosi Malattie Genetiche tramite Analisi Cromosomica
Il DNA è molecola composta da geni (gruppi molecolari minori). I geni dicono alle cellule quali proteine produrre. Le proteine agiscono su funzioni cellulari: divisione, crescita, uso energia. Malattie genetiche = errori in geni/DNA. La cariotipia valuta struttura DNA per errori.
Materiale Necessario
- Campione cellulare
- Vetrini
- Colorante supravitale
- Microscopio
- Fotocamera digitale
- Stampante
- Software analisi
- Immagini riferimento cariotipo normale
Istruzioni
Visualizzazione Cromosomi
- Striscio cellulare: vetrino da campione lab (tampone guancia, sangue, scraping cutaneo). Qualsiasi cellula corporea va bene (tutte condividono numero/struttura cromosomi).
- Colorazione: colorante supravitale per istruzioni produttore.
- Microscopia: vetrino al microscopio, regolare per vedere cellule e bande DNA sui cromosomi.
- Selezionare cellule migliori: cromosomi ben differenziati, lunghi, pattern diversi.
- Fotografare e stampare: foto digitale cellule con cromosomi migliori → stampa → assemblaggio cariotipo.
Cariotipia
- Disporre per dimensioni: cromosomi omologhi = stessa dimensione e pattern bande. 23 coppie = cariotipo.
- Confrontare con cariotipo di riferimento normale.
- Contare coppie e totale cromosomi:
- >46 cromosomi (extra) = Polisomia.
- <46 cromosomi (mancanti) = Monosomia.
La cariotipia rimane gold standard per diagnosi citogenetica di aneuploidie, traslocazioni, grandi delezioni/duplicazioni.