Salute e malattia
La sindrome di Patau è una condizione genetica che causa molteplici problemi medici nei neonati. Tipicamente, i bambini non sopravvivono oltre tre giorni dalla nascita. Essendo un disordine genetico, è tra quelli testabili prima della nascita. Per genitori con storia di problemi genetici o preoccupati, consulenza e test genetici possono alleviare le ansie.
Secondo Kidshealth.org, molti disordini genetici possono essere presenti alla nascita: spina bifida, Down, anemia falciforme, fibrosi cistica, Patau. Il test genetico li rileva: si preleva poco liquido amniotico e si analizzano le cellule fetali per potenziali problemi. Consigliato per gravidanze ad alto rischio, madri over 35, coppie con storia familiare di disordini genetici o che hanno già avuto figli affetti.
Secondo i Dr. Robert Best e Anthony Gregg, è causata da deformità genetiche: presenza di un cromosoma 13 in più (trisomia 13). È la più rara e grave tra le "trisomie autosomiche vitali". Chiamata inizialmente "sindrome citogenetica" negli anni '60. Sintomi e segni variano, ma il deficit mentale è componente chiave. Deformità neurologiche strutturali gravi e deficit prestazionali la identificano alla nascita.
Secondo Best e Gregg, alla nascita si osservano: labbro leporino/palatoschisi, polidattilia, microencefalia, piedi a dondolo, difetti del cuoio capelluto, ernie, difetti del tubo neurale. Frequenti: nati morti, morte fetale in utero. Spesso anche problemi cardiaci e difetto neurologico (cervello non si divide in due emisferi).
Rischio significativamente maggiore con età materna avanzata. Spesso raccomandato test genetico di routine per madri over 35-40 all'inizio della gravidanza. L'età materna aumenta rischio di Down, spina bifida e altri disordini. Si pensa che ovuli più vecchi contengano più deformità genetiche trasmissibili al feto.
Per genitori con diagnosi prenatale di Patau, la notizia è devastante. Secondo Best e Gregg, opzioni (se diagnosi in utero): 1) discutere interruzione di gravidanza (negli USA limitata per età gestazionale e disponibilità medico); 2) portare a termine fino a induzione/parto spontaneo; 3) portare a termine e lasciare che la natura faccia il suo corso. Esito più comune: morte nei primi giorni.
Malattie genetiche