Salute e malattia
Jonathon Langdon Down fu il primo medico a identificare la sindrome di Down, che causa lievi o gravi menomazioni mentali e fisiche. È una condizione genetica causata quando le cellule in un embrione si dividono impropriamente e creano un terzo cromosoma nella coppia 21. La sindrome di Down è anche chiamata Trisomia 21. Appare in 1 su 800 nati vivi.
La sindrome di Down può essere completa, cioè ogni cromosoma 21 nel corpo ha un cromosoma in più, o a mosaico, dove solo alcuni cromosomi hanno un cromosoma aggiuntivo nella coppia 21.
Il tipo più raro è la traslocazione Trisomia 21 e avviene quando un pezzo di uno dei cromosomi 21 si attacca a un altro cromosoma, o traslocazione.
Donne sotto i 30 hanno meno di 1 su 1.000 probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down, ma le probabilità aumentano con l'età. A 40 anni, il rapporto è 1 su 105 e sale fino a 1 su 12 a 49 anni.
Mentre le donne con età materna avanzata (>35) sono più propense a concepire un bambino con sindrome di Down, più bambini con sindrome di Down nascono da donne giovani, perché più donne giovani che anziane hanno bambini.
Al 2009, non esiste prevenzione per la sindrome di Down ma per donne a rischio per età o fattori genetici, test prenatali come prelievo villi coriali (CVS), campionamento sangue ombelicale percutaneo (PUBS) o amniocentesi sono disponibili tra 10 e 18 settimane di gestazione per determinare se un bambino ha la sindrome di Down.
Malattie genetiche