Trisomia: Cause, Tipi e Implicazioni

Le normali cellule umane hanno una singola coppia di ogni cromosoma, uno ereditato dalla madre e uno dal padre. La trisomia è una condizione genetica in cui ci sono tre copie di un dato cromosoma invece di due. I cromosomi umani sono numerati da 1 a 23; la trisomia 21, per esempio, è la condizione in cui ci sono tre copie del cromosoma 21 invece di due, risultando nella sindrome di Down. Altre condizioni di trisomia sorgono nello stesso modo a causa della duplicazione difettosa di un cromosoma.

Come Avviene la Trisomia

Due cellule sono create quando una cellula uovo o spermatozoo si divide, ciascuna avendo esattamente uno di ogni cromosoma della coppia originale. Le cellule risultanti hanno 23 cromosomi singoli invece di 46, o 23 coppie. Occasionalmente, alcuni cromosomi non si separano completamente, lasciando 22 cromosomi non accoppiati e 1 accoppiato invece dei normali 23 non accoppiati. Quando la cellula uovo o spermatozoo con il doppio complemento di questo cromosoma incontra una normale cellula uovo o spermatozoo, l'embrione risultante conterrà tre di quel cromosoma, risultando in trisomia.

Quando Avviene la Trisomia

La trisomia è causata da non-disgiunzione cromosomica, che avviene quando i cromosomi semplicemente non si dividono correttamente. Un fattore significativo in alcune condizioni di trisomia è l'età materna: una donna nasce con una riserva vitale di cellule uovo, ma quando raggiunge la fine dei trent'anni le cellule uovo perdono la capacità di dividersi correttamente. L'età materna è considerata il fattore contributivo principale allo sviluppo della sindrome di Down.

Riarraggiamento Cromosomico

La trisomia può avvenire per riarraggiamento cromosomico in rare istanze. Questo accade quando un pezzo di un singolo cromosoma si accoppia con un altro singolo cromosoma non corrispondente, risultando in gravi difetti alla nascita come labbro leporino e palatoschisi, piede torto e anomalie polmonari e renali. Il riarraggiamento cromosomico tipicamente porta a morte fetale.

Trisomia Completa e Parziale

La trisomia completa avviene quando l'intera coppia di cromosomi non si separa, lasciando l'individuo con tre cromosomi interi invece di due. La trisomia parziale avviene quando solo una parte di una delle coppie di cromosomi non si separa completamente, risultando in una singola coppia più un pezzo di un terzo. La gravità dei sintomi in entrambe corrisponde alla quantità del terzo cromosoma presente e al numero di geni su quel cromosoma.

Condizioni Causate dalla Trisomia

Gli embrioni con trisomia spesso non sopravvivono; tuttavia, se sono coinvolti i cromosomi 21, 18 o 13, la sopravvivenza alla nascita è probabile. La sindrome di Down è causata da trisomia del cromosoma 21, la sindrome di Edwards coinvolge il cromosoma 18 e la sindrome di Patau indica trisomia del cromosoma 13. I sintomi di questi tipi di trisomie differiscono, ma ciascuno resulta in qualche livello di ritardo e differenze distintive nelle caratteristiche fisiche. La trisomia può anche avvenire nelle cellule sessuali, portando a individui XXX, XXY e XYY invece del normale XY, con lieve ritardo e infertilità. La causa di questi tipi di trisomia è la stessa delle cellule autosomiche (non sessuali).