Genetica dell'albinismo: tipi OCA, geni e localizzazioni cromosomiche

Albinismo oculocutaneo (OCA): panoramica

L'OCA è un gruppo di disordini autosomici recessivi che riducono produzione melanina in pelle, capelli e occhi. Sette tipi riconosciuti (OCA1–7), ciascuno legato a gene specifico.

Principali tipi OCA e base genetica

Tipo	Gene	Cromosoma	Funzione proteina	Prevalenza
OCA1	TYR	11q14.3	Tirosinasi — enzima limitante conversione tirosina in DOPA	Più comune (~50% OCA)
OCA1A	TYR (mutazioni null)	11q14.3	Nessuna attività tirosinasi → nessuna melanina	Fenotipo severo
OCA1B	TYR (ipomorfiche)	11q14.3	Attività tirosinasi ridotta → qualche pigmento si sviluppa	Più lieve, sensibile temperatura
OCA2	OCA2 (ex P)	15q12-q13	Proteina membrana melanosoma; regola pH/trasporto tirosinasi	Comune in popolazioni africane
OCA3	TYRP1	9p23	Proteina 1 correlata tirosinasi; stabilizza tirosinasi, catalizza ossidazione DHICA	Raro; albinismo "rufus" in africani
OCA4	SLC45A2 (MATP)	5p13.2	Trasportatore melanosoma; traffico rame/tirosinasi	Comune in giapponesi/coreani
OCA5	Sconosciuto	4q24	—	Una famiglia pakistana
OCA6	SLC24A5	15q21.1	Scambiatore sodio/calcio potassio-dipendente in melanosomi	Raro
OCA7	C10orf11	10q22.3	Proteina ricca leucina; ruolo maturazione melanosomi	Molto raro

Note aggiuntive

• Albinismo oculare (OA1): X-linked (GPR143), colpisce principalmente occhi.
• Forme sindromiche: Hermansky-Pudlak (sanguinamento, fibrosi), Chediak-Higashi (difetti immunitari).
• Test genetico conferma tipo, guida counseling, predice severità fenotipo.