Salute e malattia
La sindrome di Russell-Silver porta spesso a crescita rallentata, asimmetria corporea e bassa statura. I bambini nascono solitamente con intelligenza normale, sebbene possano insorgere disabilità di apprendimento in seguito.
Nella maggior parte dei casi non si determina una causa. Secondo i NIH, circa il 7-10% dei pazienti ha un gene di disomia uniparentale materna difettoso. La maggior parte non ha storia familiare.
Età ossea ritardata, braccia e gambe di lunghezza diversa, basso peso alla nascita, problemi renali, dita tozze, faccia triangolare, fronte larga, mento stretto, reflusso gastroesofageo, macchie color caffellatte, crescita scarsa. I sintomi sono più evidenti in neonati e bambini piccoli.
Solitamente in prima infanzia, basata sull'aspetto fisico. Test su età ossea, cromosomi, glicemia, ormone della crescita, indagine scheletrica possono essere fatti, ma non esiste un test definitivo.
Terapia sostitutiva con ormone della crescita o dieta adeguata consigliata da nutrizionista o gastroenterologo possono migliorare la crescita. Disabilità di apprendimento gestite con educazione speciale. Può servire fisioterapia.
Supporto psicologico per bambini con problemi emotivi o bassa autostima per l'aspetto fisico. Mascelle piccole possono causare difficoltà nel parlare o masticare.
Malattie genetiche