Salute e malattia
La malattia di Huntington, comunemente nota come Huntington, si manifesta solitamente in età media ed è un disturbo genetico neurodegenerativo. Colpisce più spesso persone di discendenza europea occidentale che asiatica o africana. Tra le vittime note, il cantante folk Woody Guthrie, morto nel 1967 dopo 13 anni di malattia.
Descritta per la prima volta in una lettera del 1842 nel "Practice of Medicine" di Robley Duglinson. Prima, i malati erano accusati di possessione demoniaca o stregoneria ed esiliati. Nel 1846, Charles Gorman notò che i sintomi colpivano molte persone in regioni specifiche. Johan Christian Lund produsse la prima descrizione nel 1860 al Jefferson Medical College, con George Huntington che fece la prima descrizione completa nel 1872.
Causata da mutazione di un gene specifico, il gene Huntingtin, che codifica la proteina huntingtina. La mutazione causa forme diverse della proteina che danneggiano aree cerebrali specifiche. Il gene mutato è dominante: basta che uno dei due sia mutato per sviluppare la malattia. Se un genitore ne è affetto, c'è il 50% di probabilità di ereditare il gene, che causa sempre la malattia se si vive abbastanza a lungo.
Il sintomo primario è la corea (o coreia): movimenti involontari. I primi segni: mancanza di coordinazione e andatura instabile. Con la progressione, la corea si manifesta con movimenti a scatti. Accompagnano declino delle capacità mentali e aumento di problemi comportamentali e psichiatrici. Complicanze da polmonite, malattie cardiache o traumi portano solitamente alla morte entro 20 anni dall'esordio.
Quando i sintomi si manifestano, la diagnosi si basa spesso sull'esame fisico. Il test genetico può confermare, specialmente senza storia familiare. Risonanza magnetica e PET possono rilevare cambiamenti nell'attività cerebrale. Il neurologo raccoglie anamnesi personale, familiare e medica prima di prescrivere ulteriori test.
Non esiste cura. Tuttavia, trattamenti aiutano a gestire i sintomi e ridurne la gravità. La tetrabenazina (approvata USA 2008) riduce la corea. Neurolettici e benzodiazepine possono servire allo stesso scopo. Farmaci psichiatrici (SSRI, mirtazapina) per sintomi psichiatrici associati. Fisioterapia e logopedia iniziano a essere usate per gestire i sintomi.
Malattie genetiche