Errori Meiotici: Non Disgiunzione, Difetti Ricombinazione e Conseguenze

Gli errori meiotici producono gameti aneuploidi, portando a infertilità, aborto o sindromi genetiche.

Principali Tipi di Errore

1. Non disgiunzione (Meiosi I o II): Omologhi (MI) o cromatidi fratelli (MII) non si separano → trisomia (cromosoma in più) o monosomia (cromosoma mancante). Sindrome di Down (trisomia 21) solitamente da errore MI materno.
2. Difetti ricombinazione: Crossover assenti/insufficienti impediscono allineamento omologhi → non disgiunzione. Crossover eccessivi/ectopici → delezioni, duplicazioni, traslocazioni.
3. Errori replicazione/riparazione DNA: Mutazioni, rotture cromosomiche → varianti strutturali.
4. Difetti fuso: Disallineamento, cromosomi ritardati → aneuploidia.
5. Fallimento checkpoint: Override checkpoint assemblaggio fuso (SAC) → anafase nonostante errori.
6. Fattori ambientali: Radiazioni, chimici → danno DNA → riparazione errata.

Conseguenze

• Letalità embrionale (maggior parte aneuploidie)
• Aneuploidie vitali: Trisomia 21, 18, 13; varianti cromosomi sessuali (XXX, XXY, XYY, XO)
• Mosaicismo (errore post-zigotico) → fenotipi più lievi

L'età materna è il maggior fattore di rischio per non disgiunzione per deterioramento coesina nel tempo.