Malattia di Albright (Sindrome di McCune-Albright): Sintomi, Cause e Trattamento

La Malattia di Albright, o Sindrome di McCune-Albright, è un raro disordine genetico multisistemico. Caratterizzata da pigmentazione cutanea anomala, disfunzione endocrina e tessuto osseo fibroso. 55 segni/sintomi documentati. Prevalenza: ~1 su 2.000 persone.

Malattia Ossea

• Fratture e deformità ossee: arti, cranio, mandibola.
• Displasia fibrosa: formazioni tumorali che sostituiscono tessuto osseo normale con tessuto fibroso. Colpisce bacino, cranio, colonna, ossa facciali.

Problemi Ormonali Sessuali

• Femmine: pubertà precoce (menarca anche a 2 anni), cisti ovariche, irregolarità mestruali, telarche precoce.
• Maschi: sviluppo testicoli precoce, peli pubici/ascellari precoci.
• Entrambi: crescita accelerata.

Alterazioni Cutanee

Iperpigmentazione e macchie "caffè-latte" (macchie marrone chiaro). Pigmentazione marrone irregolare su regione posteriore, sacro, colonna superiore.

Problemi Tiroidei

~50% casi: anomalie tiroidee (gozzo, noduli). Ipofisi coinvolta → crescita eccessiva statura, mani/piedi grandi, tratti facciali angolari/prominenti. Tiroide → artrite. Surrene: crescita ritardata, aumento peso, pelle sottile. Ipertiroidismo: tachicardia, sudorazione, ipertensione, dimagrimento, tremori.

Problemi del Fosforo

• Fosfaturia massiva (eccesso fosfato nelle urine).
• Rachitismo: ossa ammorbidite/indebolite per carenza vitamina D, calcio o fosfato.

Gestione multidisciplinare (endocrinologo, ortopedico, dermatologo, genetista) essenziale per affrontare la complessità multisistemica.