Ittiosi Arlecchino: grave disordine genetico cutaneo nei neonati

Ittiosi Arlecchino (HI) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni bialleliche in ABCA12 (trasportatore ATP-binding cassette essenziale per il trasporto lipidico nei granuli lamellari). Incidenza ~1 su 300.000 nati.

Caratteristiche cliniche alla nascita

• Placche ipercheratosiche spesse, a scaglie, romboidali con profonde fessure eritematose.
• Ectropion (palpebre evertite), eclabio (labbra evertite), orecchie e naso appiattiti.
• Movimento toracico limitato → compromissione respiratoria.
• Termoregolazione compromessa, disidratazione, squilibrio elettrolitico, alto rischio sepsi.

Gestione in TIN

• Incubatore umidificato (80–90% umidità), monitoraggio meticoloso fluidi/elettroliti.
• Emollienti (petrolato, urea, acido lattico) ogni 2–4 ore; debridement delicato.
• Retinoidi sistemici (isotretinoina o acitretina orale) – accelerano desquamazione, migliorano sopravvivenza.
• Profilassi e trattamento tempestivo infezioni.
• Supporto nutrizionale ipercalorico.
• Oculistica per ectropion (lubrificazione, correzione chirurgica differita).

Prognosi

Storicamente fatale nel periodo neonatale. Con cure TIN moderne e retinoidi sistemici, sopravvivenza >90% nell'infanzia. Ittiosi permanente (meno grave) richiede emollienti quotidiani e spesso retinoidi continuativi. Cure multidisciplinari essenziali.