Malattie Genetiche: Oltre 7.000 Note, Maggioranza Senza Cure — Ma il Progresso Accelera
Secondo il database NCBI GeneReviews, esistono oltre 7.000 malattie genetiche riconosciute — condizioni causate da varianti patogene in uno o più geni.
Statistiche Nette
- ~85% sono rare (colpiscono <200.000 persone negli USA).
- ~85% non hanno cura FDA-approvata — gestione è sintomatica e di supporto.
- Collettivamente, colpiscono stimati 25–30 milioni americani.
Architetture Genetiche
- Monogeniche (Mendeliane): Fibrosi cistica, anemia falciforme, Huntington.
- Cromosomiche: Sindrome Down, Turner.
- Mitocondriali: MELAS, LHON.
- Multifattoriali: Cardiopatie, diabete, schizofrenia (geni + ambiente).
Progresso e Speranza
- Approvazioni Terapia Genica: Atrofia muscolare spinale (Zolgensma), Emofilia B (Hemgenix), certe distrofie retiniche (Luxturna).
- CRISPR e Base Editing: In trial clinici per anemia falciforme, beta-talassemia, amiloidosi transtiretina.
- Screening Neonatale Esteso: Permette intervento pre-sintomatico.
- Advocacy Pazienti: Guida finanziamenti ricerca, studi storia naturale, sviluppo farmaci orfani.
Mentre la maggior parte malattie genetiche ancora manca di cure, avanzamenti in genomica, medicina di precisione, e sviluppo farmaci orfani stanno accelerando. La consulenza genetica è essenziale per famiglie colpite per navigare test, riproduzione, e gestione.