Stato Portatore Fibrosi Cistica: Genetica, Rischi e Pianificazione Familiare

La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene CFTR. I portatori hanno una variante patogenica e un allele normale.

Implicazioni Portatore

• Salute: Asintomatici; nessun sintomo FC. Raramente, pancreatite lieve o sinusite riportata.
• Rischio Riproduttivo: Se entrambi partner portatori, ogni gravidanza ha:
  • 25% probabilità figlio affetto (due mutazioni)
  • 50% probabilità figlio portatore
  • 25% probabilità figlio non portatore

Screening e Consulenza

• ACOG/ACMG raccomandano screening portatore FC pan-etnico per tutte persone in gravidanza o pianificanti.
• Pannelli testano 23–100+ varianti comuni; sensibilità varia per etnia (94% ebrei ashkenaziti, ~88% caucasici, inferiore altri gruppi).
• Se un partner positivo, testare l'altro. Se entrambi positivi, offrire diagnosi prenatale (CVS/amniocentesi) o test genetico preimpianto (PGT-M) con FIVET.

Punti Chiave

Lo stato portatore non influenza salute del portatore. Conoscenza potenzia scelte riproduttive. Consulenza genetica essenziale per interpretazione risultati e pianificazione familiare.