Eterocromia: Tipi, Cause e Quando Richiedere Valutazione

Eterocromia iridis = differenza colore iride tra occhi (completa) o dentro un occhio (settore/centrale). La maggior parte casi benigni, ma alcuni segnalano malattia sottostante.

Tipi

• Completa: Un'intera iride colore diverso (es. blu vs marrone).
• Settoriale (parziale): Un segmento iride differisce.
• Centrale: Anello intorno pupilla differisce da iride esterna (comune in occhi nocciola).

Cause

Congenite (Presenti alla Nascita / Prima Infanzia)

• Isolate/benigne: Più comuni. Nessuna caratteristica sistemica. Mosaicismo genetico o mutazione somatica in sviluppo melanociti.
• Sindrome Waardenburg (WS1/2): Mutazioni PAX3, MITF, SOX10. Eterocromia + ciuffo bianco, distopia cantorum, ipoacusia neurosensoriale.
• Sindrome Sturge-Weber: Macchia vino porto facciale (V1), angioma leptomeningeo, glaucoma. Iride ipsilaterale spesso più scura.
• Sindrome Horner (congenita): Ptosi, miosi, anidrosi. Iride colpita più chiara (mancanza stimolazione simpatica melanociti).
• Piebaldismo: Mutazione KIT. Ciuffo bianco, chiazze depigmentate, eterocromia possibile.

Acquisite (Più Tardi nella Vita)

• Iridociclite eterocromica Fuchs: Uveite cronica → atrofia iride, iride più chiara, cataratta, glaucoma. Precipitati cheratici, niente sinechie.
• Sindrome dispersione pigmento / Glaucoma: Transilluminazione iride, pigmento endotelio.
• Trauma / Chirurgia: Sangue (siderosi), infiammazione, perdita tessuto → cambio colore.
• Farmaci: Analoghi prostaglandine (latanoprost) → aumento pigmentazione iride (scurimento).
• Neoplasia: Melanoma iride, medulloepitelioma, metastasi.
• Siderosi / Emosiderosi: Corpo estraneo intraoculare, emorragie ripetute.

Quando Vedere Oculista

• Eterocromia insorta in età adulta.
• Sintomi associati: dolore, perdita vista, fotofobia, ptosi, miosi.
• Storia familiare Waardenburg, neurofibromatosi, o ipoacusia.
• Bambino con eterocromia + altre anomalie.

Workup

• Esame lampada fessura, gonioscopia, PIO, fundus dilatato.
• Imaging (RM encefalo/orbite) se Horner o Sturge-Weber sospetti.
• Test genetico se caratteristiche sindromiche presenti.

La maggior parte eterocromia è una bella variazione. Cambiamenti nuovi o sintomatici richiedono valutazione tempestiva.