Da premutazione a mutazione completa X Fragile: meccanismo espansione

La premutazione FMR1 (55–200 ripetizioni CGG) può espandere a mutazione completa (>200 ripetizioni) durante meiosi materna. Rischio espansione correla con dimensione ripetizione:

• 55–59 ripetizioni: <5% rischio
• 70–79 ripetizioni: ~30% rischio
• 90–99 ripetizioni: ~80% rischio
• >100 ripetizioni: quasi 100% rischio

Trasmissione paterna raramente espande a mutazione completa ma può aumentare numero ripetizioni. Espansione silenzia FMR1 via metilazione, abolendo produzione FMRP e causando Sindrome X Fragile.