Spina bifida nel feto: tipi, diagnosi prenatale e outcomes
La spina bifida (difetto tubo neurale) è mancata chiusura arco vertebrale posteriore, esponendo tessuto neurale. Avviene ~giorno 28 post-concepimento, spesso prima riconoscimento gravidanza.
Tipi e gravità
| Tipo | Descrizione | Impatto neurologico |
|---|
| Spina bifida occulta | Difetto osseo solo; cute integra; spesso incidentale | Solitamente nessuno; può avere midollo ancorato |
| Meningocele | Meningi ernia; sacca LCR; tessuto neurale integro | Minimo; riparazione chirurgica |
| Mielomeningocele (SB aperta) | Tessuto neurale + meningi ernia; esposto | Significativo: paralisi, perdita sensitiva, vescica/inte neurogena, idrocefalo (80%), Chiari II |
Diagnosi prenatale
- AFP sierico materno (15-20 sett): Elevato in NTD aperti.
- Ecografia morfologica (18-22 sett): "Segno limone" (scalloping frontale), "segno banana" (deformazione cervelletto), difetti vertebrali, posizione gambe.
- RM fetale: Neuroanatomia dettagliata, Chiari II, anomalie associate.
- Amniocentesi: AFP, acetilcolinesterasi; cariotipo/CMA.
Opzioni gestione
- Chirurgia prenatale (criteri MOMS): <26 sett, singleton, mielomeningocele T1-S1, Chiari II, cariotipo normale → riduce bisogno shunt idrocefalo (40% vs 82%), migliora funzione motoria.
- Riparazione postnatale: Entro 24-48h (aperta); elettiva (chiusa).
- Cura multidisciplinare: Neurochirurgia, urologia, ortopedia, FT/OT, pediatria sviluppo lifelong.
Prevenzione
- Acido folico 400-800 mcg/die ≥1 mese preconcepimento → 1° trimestre (riduce rischio 50-70%).
- Alto rischio (NTD pregresso, anti-epilettici, diabete, obesità): 4 mg/die.
Outcomes variano ampiamente per livello, tipo, e accesso cure specializzate. Molti raggiungono deambulazione indipendente, educazione, impiego con supporto completo.