Aspettativa di vita nella sindrome di Marfan: esiti moderni con gestione adeguata

Grazie ai progressi nella sorveglianza e chirurgia cardiovascolare, l'aspettativa di vita per la sindrome di Marfan ora si avvicina a quella della popolazione generale.

Chiave per la longevità

• Imaging aortico regolare: ecocardiogrammi annuali (o TC/MR angio) per monitorare diametro radice aortica.
• Beta-bloccanti/Sartani: riducono stress parete aortica e velocità dilatazione.
• Sostituzione elettiva radice aortica: quando diametro raggiunge ~5,0 cm (o meno con fattori rischio), chirurgia preventiva riduce drasticamente rischio dissezione.
• Cura multidisciplinare: cardiologia, genetica, oculistica, ortopedia.

Complicanze che accorciano la vita se non trattate

• Dissezione/rottura aortica
• Insufficienza mitralica/aortica severa → scompenso cardiaco
• Pneumotorace spontaneo
• Complicanze da ectasia durale

Con gestione proattiva, la maggior parte degli individui con sindrome di Marfan vive una vita piena e attiva. Consulenza genetica raccomandata per pianificazione familiare.