Sindrome di Down: Disordine Cromosomico Congenito Presente dal Concepimento

La sindrome di Down (trisomia 21) è un disordine cromosomico congenito causato da una copia extra del cromosoma 21 — tipicamente da nondisgiunzione meiotica, raramente traslocazione o mosaicismi. È presente dal concepimento. Non può svilupparsi più tardi nella vita.

Caratteristiche Chiave

• Disabilità intellettiva (gravità variabile).
• Caratteristiche facciali tipiche.
• Ipotonia.
• Difetti cardiaci congeniti (~50%).
• Rischio aumentato leucemia e Alzheimer precoce.

Rilevazione Prenatale

• Screening: NIPT, quad screen.
• Diagnostici: CVS, amniocentesi.

Intervento precoce massimizza potenziale sviluppo e qualità vita.