Salute e malattia
Le cellule umane normalmente contengono 23 coppie di cromosomi (metà da ciascun genitore). Coppie 1-22 sono autosomi, coppia 23 sono cromosomi sessuali (XX femmina, XY maschio). Un disturbo genetico autosomico avviene per mutazione/anomalia nei geni in una o più coppie di autosomi. Se la malattia è autosomica recessiva, entrambi i genitori sono portatori sani ma passano entrambi i geni anomali al figlio, che sviluppa la malattia attiva.
Secondo J.W. Ball e R.C. Binder in "Pediatric Nursing", la sindrome di Alpers è un raro disordine metabolico che causa degenerazione della sostanza grigia cerebrale, risultando in crisi, ritardo mentale progressivo, perdita tono muscolare o spasticità, cecità, insufficienza epatica con morte solitamente nel primo decennio.
Disordine delle ghiandole esocrine che colpisce aree produttrici di muco. Muco spesso e tenace si accumula bloccando tubi e dotti: bronchi polmonari, intestino, dotti pancreatici, deferenti (causando infertilità). CF causa anche anomalia ghiandole sudoripare: eccessiva escrezione sodio (sale), disidratazione.
Secondo la PKD Foundation, nella forma autosomica recessiva, entrambi i reni sviluppano cisti multiple nei nefroni, unità filtranti. Reni spesso molto ingranditi alla nascita. Nefroni danneggiati non riassorbono bene i fluidi nel sangue, il bambino emette grandi quantità di urina. Molti muoiono in età infantile, i sopravvissuti spesso richiedono dialisi/trapianto renale. Associati anche disturbi epatici.
Causa falcizzazione dei globuli rossi per emoglobina anomala. Cellule falciformi non scorrono facilmente nei vasi piccoli, si aggregano formando coaguli, causando dolore severo e danni tessutali/organi. Secondo "Pediatric Nursing", globuli rossi anomali vivono solo ~20 giorni invece di 120, l'organismo non li sostituisce abbastanza, causando anemia.
Colpisce principalmente discendenti ebrei ashkenaziti, causa depositi anomali di materiale grasso nei neuroni cerebrali. Secondo il NINDS, il bambino può sembrare normale all'inizio, ma con l'accumulo che compromette la funzione nervosa nei mesi successivi, diventa sempre più disabile, cerebroleso, cieco, sordo, paralizzato. Perde capacità deglutire, muscoli atrofizzano. Morte solitamente entro i primi 4 anni.
Disturbo genetico del sangue che colpisce principalmente discendenti mediterranei, causando produzione inadeguata di un componente dell'emoglobina nei globuli rossi. La persona sviluppa anemia, gravità da lieve a severa secondo il numero di geni anomali ereditati.
Malattie genetiche