Salute e malattia
La malattia di Tay-Sachs (TSD) è un disturbo genetico che distrugge le cellule nervose nel cervello e midollo spinale, causando declino delle funzioni mentali e fisiche, fino all'incapacità di respirare o deglutire. Rara nella popolazione generale, vista quasi solo in certi gruppi ancestrali: franco-canadesi, ebrei ashkenaziti, Europa orientale e centrale.
Tre tipi. Il più comune è TSD infantile, che si manifesta verso i 6 mesi. Porta a rapido declino mentale e fisico. Il secondo è TSD giovanile, evidente tra 2-10 anni. Infine, TSD a esordio tardio, in pazienti dai 20 ai primi 30 anni. Per la miriade di sintomi, l'esordio tardio è spesso misdiagnosticato, ma a differenza degli altri due, è solitamente non fatale.
Causata da mutazioni nel gene esaminidasi A (polipeptide alfa) (HEXA), gene autosomico sul cromosoma 15. Nella funzione normale, HEXA produce la subunità alfa dell'enzima beta-esaminidasi A. L'enzima è componente chiave nei lisosomi di cervello e midollo per degradare il ganglioside GM2, sostanza lipidica.
Senza HEXA funzionante, il GM2 ganglioside si accumula a livelli tossici, portando alla morte dei neuroni in cervello e midollo, causando i sintomi della Tay-Sachs.
Nel TSD infantile, sintomi iniziali non ovvi. Il bambino si sviluppa normalmente per 3-6 mesi, prima che diventi evidente che non si sviluppa come dovrebbe. Crescendo, sintomi più evidenti: crisi, letargia, irritabilità, ritardo risposte mentali/fisiche. Nel TSD giovanile e tardivo, sintomi meno pronunciati: prestazioni motorie più lente, andatura instabile, linguaggio confuso, tremori mani. Nella diagnosi, i medici cercano la macchia "ciliegia-rossa" nella retina rilevabile con oftalmoscopio.
TSD infantile e giovanile sempre fatale, nessuna cura. Nelle fasi avanzate, i bambini non sentono, non parlano, difficoltà a deglutire. Porta a paralisi muscolare e morte. Nel TSD tardio, generalmente non fatale ma causa fascicolazioni muscolari e possibile malattia mentale.
Bambini con la malattia vivono generalmente fino a 5 anni dalla comparsa dei sintomi. Negli adulti, aspettativa di vita sconosciuta perché malattia identificata solo recentemente (2009).
Essendo genetica, non esiste trattamento per la Tay-Sachs (al 2009). Anche con le migliori cure, i bambini solitamente vivono fino a 4 anni. Adulti con esordio tardo possono usare farmaci per rallentare la progressione ma non invertire gli effetti. Farmaci anticonvulsivanti per crisi, dieta adeguata per mantenere vie aeree aperte e rallentare la malattia.
Prevenzione: test genetico su entrambi i genitori biologici per verificare che non siano portatori.
Malattie genetiche