Diarrea Congenita da Cloro (CLD): Supporto e Risorse per una Malattia Rara
Definizione
Diarrea Congenita da Cloro (CLD - Congenital Chloride Diarrhea, OMIM #214700) è una malattia genetica rara autosomica recessiva (gene SLC26A3 / DRA, cromosoma 7q31). Difetto del trasportatore Cl⁻/HCO₃⁻ nell'ileo e colon → perdita fecale massiva di Cl⁻, H₂O, Na⁺, K⁺. Esordio alla nascita (spesso prematuri per polidramnios da perdita fluido fetale).
Quadro Clinico
- Diarrea acquosa, clorurica, cronica fin dai primi giorni (Cl⁻ fecale > 90 mmol/L, tipicamente 100-150).
- Disidratazione, alcalosi metabolica ipocloremica, ipokaliemia, iponatriemia.
- Neonati: spesso prematuri, distress respiratorio, addome disteso (ileo funzionale).
- Bambini/adulti non trattati: nefrocalcinosi, calcolosi renale, insufficienza renale cronica, ritardo crescita, osteopenia.
Diagnosi
- Clinica (diarrea clorurica neonatale) + dosaggio Cl⁻ fecale elevato + pH fecale alcalino.
- Conferma: Test genetico SLC26A3 (sequenziamento/MLPA).
- Diagnosi prenatale possibile se mutazioni familiari note.
Trattamento (Life-Long, Multidisciplinare)
- Sostituzione aggressiva Cl⁻, K⁺, Na⁺, fluidi (orale: NaCl + KCl; EV se severo).
- Inibitori pompa protonica (PPI): Omeprazolo/esomeprazolo → riducono secrezione acida gastrica → riducono perdita HCO₃⁻ → attenuano scambio Cl⁻/HCO₃⁻ intestinale → riducono diarrea.
- Butirrato / acidi grassi a catena corta: Possono upregolare trasportatori alternativi.
- Monitoraggio: elettroliti, funzionalità renale, ecografia renale (nefrocalcinosi), densitometria, crescita.
- Follow-up centro malattie metaboliche/rare esperto.
Risorse e Supporto
- NORD (National Organization for Rare Disorders): Database gruppi supporto pazienti, report esperti, assistenza finanziaria.
- Genetic Alliance: Advocacy, toolkit navigazione sistema sanitario, registri pazienti.
- IFFGD (International Foundation for Functional GI Disorders): Supporto disturbi GI funzionali/cronici, qualità vita.
- Orphanet:
orpha.net → Scheda CLD (ORPHA:166106), centri esperti EU, trial clinici.
- Associazioni nazionali malattie rare: UNIAMO FIMR (Italia), EURORDIS (EU), NORD (USA).