Ereditarietà Albinismo: Modello Autosomico Recessivo Spiegato
L'albinismo è tipicamente autosomico recessivo. Affinché un figlio affetto (omozigote recessivo, aa) nasca da genitori non affetti, entrambi i genitori devono essere portatori (eterozigoti, Aa).
Meccanismo Genetico
- Ogni genitore porta un allele normale (A) e uno albinismo (a).
- Ogni gravidanza: 25% affetto (aa), 50% portatore (Aa), 25% non affetto non portatore (AA).
- I portatori hanno pigmentazione normale (nessun fenotipo).
Geni Coinvolti
- OCA1 (TYR): Deficit tirosinasi (Tipo 1A: nullo; 1B: attività ridotta).
- OCA2 (OCA2): Difetto proteina P (più comune in Africa).
- OCA3 (TYRP1), OCA4 (SLC45A2), OCA5–7, OA1 (GPR143 - albinismo oculare X-linked).
Consulenza Genetica
Rischio ricorrenza 25% per gravidanza. Test prenatale (CVS/amniocentesi) disponibile. Test portatori per familiari. Cure multidisciplinari (oftalmo, dermatologia, genetica).