Sindrome di Down: Trisomia 21, Traslocazione, Mosaicismo e Rischio Legato all'Età Materna

Meccanismi Genetici

• Non Disgiunzione: I cromosomi non si separano durante la divisione cellulare → cromosoma 21 in più.
• Traslocazione: Pezzo di cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma → tre copie del 21.
• Mosaicismo: Alcune cellule normali, alcune con 21 in più; da non disgiunzione embrionale precoce.

Fattori di Rischio

L'età materna aumenta il rischio (ovociti più anziani più propensi a errori di segregazione). Storia familiare ed essere portatori di traslocazione aumentano anche il rischio.

Prospettive e Supporto

La sindrome di Down è seria, ma gli individui vivono vite piene e felici. Risorse: intervento precoce, educazione speciale, gruppi di supporto.