Salute e malattia
La sindrome di Lowe, nota anche come malattia di Lowe, sindrome oculocerebrorenale e distrofia oculocerebrorenale, è un raro disturbo genetico caratterizzato da ritardo mentale e fisico.
Il Dr. Charles Lowe e altri medici al Massachusetts General Hospital di Boston la descrissero nel 1952, trovandola correlata alla sindrome di Fanconi renale. Lowe, pediatra, era il membro senior del gruppo.
Secondo la Lowe Syndrome Association, 1-10 persone su un milione soffrono di sindrome di Lowe negli USA.
Cataratta congenita, glaucoma infantile, ipotonia (basso tono muscolare), ritardo mentale, malattia renale.
Crisi, problemi comportamentali, statura bassa, cisti dentali e cutanee.
Nessuna cura. Il trattamento mira ad alleviare problemi da cataratta, insufficienza renale e disfunzione del sistema nervoso.
I pazienti con sindrome di Lowe solitamente non vivono oltre i 40 anni. La morte avviene principalmente per complicazioni da problemi respiratori e crisi.
Malattie genetiche