Salute e malattia
La sindrome di Klinefelter risulta da un cromosoma X in eccesso, risultando in un cariotipo 47,XXY. Il cromosoma addizionale è strutturalmente e funzionalmente un cromosoma X – non somiglia né si trasforma in un cromosoma Y. La presenza di due cromosomi X influenza l'espressione genica (es. pattern inattivazione X), ma l'identità cromosomica fondamentale rimane X.
Malattie genetiche