Salute e malattia

Genetica A-Z: Un termine chiave per lettera

Un alfabeto curato di concetti fondamentali di genetica:

LetteraTermineBreve definizione
AAlleleForma alternativa di un gene nello stesso locus
BBaseBase nucleotidica (A, T, C, G); mattone DNA/RNA
CCromosomaStruttura DNA-proteina portante geni; umani ne hanno 46
DDominanteAllele che esprime fenotipo in eterozigote
EEsoneSequenza codificante mantenuta in mRNA maturo
FFrameshiftInserzione/delezione che altera frame lettura
GGeneUnità ereditaria che codifica prodotto funzionale (proteina/RNA)
HAplotipoSet alleli ereditati insieme su un cromosoma
IIntroneSequenza non codificante splicata da pre-mRNA
JGene saltante (Trasposone)Elemento genetico mobile
KCariotipoNumero, dimensioni, pattern bande cromosomi
LLinkageGeni co-ereditati per vicinanza fisica
MMutazioneCambiamento permanente sequenza DNA
NNucleotideBase + zucchero + fosfato; monomero acido nucleico
OOperatoreSegmento DNA dove lega repressore (procarioti)
PFenotipoTratti osservabili da genotipo + ambiente
QGenetica quantitativaAnalisi statistica tratti poligenici
RRecessivoAllele espresso solo in omozigote
SSito splicingSequenza consenso guida rimozione introni
TTrascrizioneSintesi DNA → RNA
UUracileBase RNA che sostituisce timina
VVarianteQualsiasi differenza sequenza DNA (VUS, patogenica, benigna)
WWatson-CrickRegole accoppiamento basi (A-T, G-C)
XCromosoma XCromosoma sessuale; XX femmina, XY maschio
YCromosoma YCromosoma determinante maschio (gene SRY)
ZZigoteOvulo fecondato; cellula singola diploide

Usare come glossario rapido o aiuto studio.