Salute e malattia
La Sindrome di Rett è un disturbo genetico dello sviluppo che si verifica principalmente nelle femmine. Appare in circa 1 su 15.000 nascite femminili in tutto il mondo, indipendentemente dalla razza e si ritiene non correlata a fattori ereditari. Fu originariamente identificata dal Dr. Andreas Rett nel 1966 e prende il nome dal medico. Si ritiene che la Sindrome di Rett sia causata da mutazioni in un gene trasmesso come tratto a dominanza legata all'X. È la prima malattia umana che è stata trovata causata da difetti in una proteina. La maggior parte dei casi di Sindrome di Rett segue un modello relativamente prevedibile. Di solito, è la gravità dei sintomi che varia da persona a persona. I medici diagnosticano la sindrome di Rett osservando segni e sintomi durante la crescita e lo sviluppo precoce del bambino, e conducendo valutazioni continue dello stato fisico e neurologico del bambino.
I segni della Sindrome di Rett non si sviluppano in un bambino fino a 5 mesi - 3 anni dopo la nascita. Le persone che hanno la Sindrome di Rett generalmente si sviluppano normalmente per circa i primi 6-18 mesi di vita. Man mano che il bambino invecchia, osservate se la testa del bambino cresce lentamente. Il bambino potrebbe aver acquisito microcefalia, un raro disturbo neurologico in cui la circonferenza della testa è più piccola della media per l'età e il sesso del lattante o bambino. Il bambino può anche essere più lento ad acquisire nuove abilità, o smettere di acquisirne completamente. Altri comportamenti anomali possono includere una diminuzione del contatto visivo, tono muscolare sempre più diminuito (ipotonia) e comportamento disattento.
Osservate se il bambino continua a regredire nel suo sviluppo. Spesso, entro i 3 anni, l'uso spontaneo e il controllo delle mani sono stati persi, così come le abilità linguistiche iniziali. Altre caratteristiche della Sindrome di Rett inizieranno a mostrarsi, come movimenti costanti e incontrollati delle mani. Il bambino può anche avere digrignamento, serramento o serraggio involontario dei denti. Potrebbe essere incapace di eseguire la maggior parte dei movimenti volontari, come camminare. L'iperventilazione può essere un altro sintomo.
Notate se la regressione dello sviluppo si ferma. Questo dovrebbe accadere intorno alla mezza infanzia, e occasionalmente prima, dai 2 ai 10 anni. I sintomi inizieranno a stabilizzarsi. Tuttavia, di solito prima che il bambino compia 8 anni, si sviluppa scoliosi.
Continuate a osservare lo sviluppo del bambino. Mentre alcuni bambini con Sindrome di Rett rimangono nello stadio stabile, altri si deteriorano durante gli anni dell'adolescenza. Alcuni possono realizzare pochi guadagni nello sviluppo, come una maggiore capacità di attenzione e lievi miglioramenti nelle abilità comunicative. Altri pazienti con Sindrome di Rett sviluppano crescenti difficoltà con le loro abilità motorie, e possono perdere del tutto la capacità di camminare.
Cercate altri sintomi della Sindrome di Rett come ritardo della crescita, schemi di sonno anomali, difficoltà respiratorie, piedi piccoli, difficoltà a masticare e deglutire, camminare sulle punte, stitichezza, e scarsa circolazione sanguigna alle gambe e ai piedi inferiori.
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