Salute e malattia
Il codice genetico di un organismo determina come sarà strutturato e funzionerà nel mondo. A volte si verificano errori nel codice genetico umano. Questo può risultare in deficienze fisiche e mentali appena percettibili, o in condizioni con sintomi e caratteristiche specifiche prontamente evidenti e problematiche. La sindrome di Down rientra in questa seconda categoria, e questo disturbo può essere confermato tramite test genetici.
La sindrome di Down, o Trisomia 21, è una condizione genetica in cui un individuo ha un cromosoma 21 in più. Il cromosoma in più significa che l'individuo affetto ha 47 cromosomi invece dei normali 46. Il cromosoma in più risulta in faccia piatta, ritardo mentale da lieve a grave e crescita stentata. La condizione si verifica in circa 1 su 800 nascite.
Il test genetico è il primo passo nello screening per la sindrome di Down. Il primo test genetico è un esame del sangue noto come AFP espanso. Si fa a 15-20 settimane di gestazione e combinato con l'età della madre dà un'approssimazione del rischio di partorire un bambino con sindrome di Down. Il secondo metodo di screening si chiama translucenza nucale (NT). Si fa a 11-14 settimane, e implica una semplice ecografia della piega cutanea sul collo del feto (regione nucale). Nessuno di questi test può determinare con certezza che un feto ha la sindrome di Down. Sono usati per valutare il rischio che il feto sviluppi la condizione.
L'amniocentesi è un mezzo primario di test genetico per la sindrome di Down. Questo test si fa a 15-20 settimane. Implica la puntura dell'addome con un ago lungo e il prelievo di liquido amniotico dal sacco amniotico. Il fluido del test è inviato a un laboratorio e viene fatta un'analisi cromosomica. Il test è altamente accurato, ma comporta un rischio di aborto spontaneo, che risulta in circa 1 su 100 test (questa percentuale varia per struttura). Risultati disponibili in 2 settimane.
Il prelievo villi coriali, o CVS, è un altro metodo di test genetico per la sindrome di Down. In questo test, un pezzo di tessuto è prelevato dalla placenta per analisi cromosomica. Il tessuto è ottenuto sia perforando l'addome (simile all'amniocentesi) sia usando un catetere attraverso la cervice. Il rischio di aborto è lo stesso dell'amniocentesi, e i risultati richiedono lo stesso tempo. Il vantaggio è che può essere fatto prima in gravidanza (10-12 settimane).
Un nuovo mezzo di screening precoce per la sindrome di Down implica solo un semplice esame del sangue. Il test è meno rischioso degli altri e funziona sul principio che le cellule della placenta rilasciano DNA fetale mentre entrano nel flusso sanguigno materno e vengono degradate. Il test può essere fatto già a 5 settimane di gestazione.
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