Daltonismo: Genetica, Tipi, Diagnosi e Opzioni Assistive
Il deficit visione colori (CVD) colpisce circa 8% maschi e 0,5% femmine di ascendenza nord-europea.
Base Genetica
- Rosso-verde (protan/deutan): X-linked recessivo. Mutazioni/riarrangiamenti OPN1LW (cono L) o OPN1MW (cono M) su Xq28.
- Blu-giallo (tritan): Autosomico dominante. Mutazioni OPN1SW (cono S) su 7q32.
- Acromatopsia (monocromatismo bastoncelli): Autosomico recessivo. Geni: CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6 — coni non funzionali.
- Monocromatismo cono blu: X-linked; opsine L/M non funzionali, cono S intatto.
Classificazione & Prevalenza (Maschi)
| Tipo | Difetto | Prevalenza |
|---|
| Protanopia | Nessuna funzione cono L | 1,0–1,3% |
| Protanomalia | Cono L anomalo | 1,0–1,5% |
| Deuteranopia | Nessuna funzione cono M | 1,0–1,5% |
| Deuteranomalia | Cono M anomalo | 4–5% |
| Tritanopia/anomalia | Difetto cono S | 0,001–0,01% |
| Acromatopsia | Nessuna funzione coni | 0,003% |
Diagnosi
- Tavole Ishihara (screening).
- Farnsworth D-15 / D-100 (classificazione).
- Anomaloscopio (gold standard: match Rayleigh per rosso-verde).
- Test genetico (conferma, prenatale).
Gestione
- Nessuna cura; trial terapia genica (CNGB3, CNGA3) in corso.
- Lenti colorate (EnChroma, ChromaGen, Pilestone) — migliorano contrasto per alcuni; non "cura".
- App (Color Blind Pal, Visolve) — identificazione colori real-time.
- Design accessibile: palette colorblind-safe (viridis, ColorBrewer), codifica ridondante (forma, pattern, etichetta).
Impatto Occupazionale
Restrizioni in aviazione (varia per paese), marittimo, ferroviario, cablaggio elettrico, graphic design, patologia, geologia. Molte professioni accomodano con strumenti e tecnologia.