Salute e malattia

Quadrati di Punnett per tratti autosomici con espressione sesso-influenzata

"Autosomico sesso-linkato" è improprio — i tratti sono o autosomici o sesso-linkati. Il termine probabilmente si riferisce a tratti autosomici con espressione sesso-influenzata o sesso-limitata (es. calvizie pattern, emocromatosi ereditaria).

Costruire il quadrato di Punnett

  1. Determinare genotipi genitori al locus autosomico (es. Aa × Aa)
  2. Scrivere gameti per ciascun genitore (A, a)
  3. Riempire griglia 2×2 con combinazioni alleli
  4. Assegnare fenotipi incorporando penetranza/espressività sesso-specifica

Esempio: Calvizie pattern maschile (semplificato)

  • Allele B = calvizie (dominante in maschi, recessivo in femmine); b = non calvizie
  • Padre Bb (calvo), Madre Bb (non calva portatrice)
  • Genotipi prole: 1 BB : 2 Bb : 1 bb
  • Fenotipi:
    • Figli maschi: BB calvo, Bb calvo, bb non calvo → 3:1 calvo:non calvo
    • Figlie femmine: BB calva, Bb non calva, bb non calva → 1:3 calva:non calva

Punti analitici chiave

  • Espressione sesso-sbiasata altera rapporti fenotipici da aspettative mendeliane standard
  • Analisi pedigree rivela pattern trasmissione sesso-specifici
  • Dominanza incompleta o epistasia possono ulteriormente modificare rapporti

Chiarire sempre l'esatto modello ereditario prima di costruire i quadrati.