Capire l'albinismo: tipi genetici, pattern ereditari e diagnosi
L'albinismo comprende un gruppo di disordini genetici ereditari caratterizzati da produzione ridotta o assente di melanina, interessando pelle, capelli e occhi. Il genotipo specifico dipende dal tipo di albinismo, ciascuno legato a mutazioni geniche distinte e pattern ereditari.
Principali tipi di albinismo
- Albinismo oculocutaneo (OCA) — La forma più comune, eredità autosomica recessiva. Mutazioni in diversi geni: TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4), SLC24A5 (OCA6), altri. OCA interessa pigmentazione pelle, capelli, occhi.
- Albinismo oculare (OA) — Interessa principalmente gli occhi, con colore pelle/capelli quasi normale. Tipicamente X-linked recessivo, causato da mutazioni gene GPR143.
- Albinismo sindromico — Include sindrome Hermansky-Pudlak (mutazioni geni HPS) e sindrome Chediak-Higashi (gene LYST). Coinvolgono caratteristiche sistemiche aggiuntive: disordini emorragici, immunodeficienza, problemi neurologici.
Sottotipi OCA e fenotipi
- OCA1A (mutazioni TYR null): Assenza completa attività tirosinasi; individui hanno capelli bianchi, pelle molto chiara, occhi blu alla nascita.
- OCA1B (mutazioni TYR ipomorfe): Attività tirosinasi residua permette accumulo pigmento nel tempo; capelli e pelle possono scurirsi leggermente.
- OCA2 (mutazioni gene OCA2): Tipo più prevalente mondiale; fenotipo varia ampiamente da riduzione minima a moderata pigmentazione.
Il test genetico conferma diagnosi, identifica mutazione specifica, guida counseling genetico. Poiché la maggior parte forme sono autosomiche recessive, genitori portatori hanno rischio ricorrenza 25% ogni gravidanza.