Comprendere e Diagnosticare la Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

Cos'è la Trisomia 13

A volte indicata come sindrome di Patau, la Trisomia 13 si verifica quando un bambino nasce con un tredicesimo cromosoma in più presente in alcune o tutte le sue cellule. Sebbene il disturbo causi gravi anomalie e disabilità fisiche e cognitive, è possibile per i pazienti affetti sopravvivere fino all'età adulta. Continuate a leggere per imparare come diagnosticare la Trisomia 13.

Passi per la Diagnosi

1. Diagnosi Prenatale

Fate diagnosticare la Trisomia 13 prenatalmente dal vostro medico, se possibile. Questo vi darà tempo per prepararvi all'arrivo del vostro neonato con bisogni speciali. Se le immagini ecografiche mostrano che gli organi del vostro bambino ruotano in modo anomalo, dovreste cercare ulteriori test per la Trisomia 13.

2. Risonanza Magnetica o TAC

Fate eseguire una risonanza magnetica (MRI) o una tomografia computerizzata (CT) sul vostro bambino non nato. Il vostro medico cercherà una condizione chiamata "oloprosencefalia", in cui i due emisferi del cervello del bambino crescono fusi insieme come uno. Da lì, il vostro medico potrebbe avere abbastanza informazioni per diagnosticare la Trisomia 13, o ulteriori test possono essere eseguiti.

3. Cariotipo

Chiedete che venga eseguito un test di cariotipizzazione. Questi test cromosomici prelevano campioni dal fluido nell'utero, dal cordone ombelicale o dalla placenta per essere testati per la presenza di un tredicesimo cromosoma in più. Una diagnosi conclusiva può solitamente essere tratta a questo punto.

4. Arteria Ombelicale Singola

Sapete che il vostro ostetrico prenderà nota se il vostro bambino nasce con un'unica arteria ombelicale. Questa è un'anomalia che spesso segnala la presenza di un difetto cardiaco congenito. Poiché la Trisomia 13 causa difetti cardiaci dello sviluppo, sarà sospettata. Un test cromosomico sarà probabilmente ordinato dal vostro medico per determinare la causa del difetto/i.

5. Sintomi nel Neonato Non Diagnosticato

Riconoscete i sintomi di un bambino con Trisomia 13 non rilevata. Si verifica ritardo mentale pronunciato. Crisi e una serie di difetti fisici — tra cui testa piccola, malformazioni oculari, dita in più e pelle assente sul cuoio capelluto — accompagnano anche lo sviluppo di un paziente Trisomia 13-positivo. Chiedete al vostro medico di diagnosticare la causa di tali problemi al primo segno della loro presenza.