Sindrome da Aplasia Radiale-Trombocitopenia (TAR): Sintomi, Cause e Trattamento

La sindrome da aplasia radiale-trombocitopenia è un raro disturbo genetico. Nota anche come trombocitopenia con raggio assente (TAR). Descritta per la prima volta da Judith G. Hall, M.D., nel 1969. Il ricercatore John K. Wu, M.D., ha documentato oltre 20 sintomi, ma i principali sono: conta piastrinica molto bassa (facili lividi ed emorragie) e assenza del radio dell'avambraccio. Incidenza: circa 4,2 casi per milione di nati vivi. Può causare morte precoce per emorragie o difetti d'organo, ma bambini trattati efficacemente possono avere vita normale e vivere indipendentemente.

Sintomi Primari

Sintomi causati direttamente dall'anomalia genetica (primari) e secondari (conseguenza dei primari). Non tutti hanno tutti i sintomi, ma tutti mancano del radio in uno o entrambi i bracci e mostrano trombocitopenia entro i primi 18 mesi.

Sintomi primari:
Trombocitopenia – numero molto basso di piastrine, frammenti cellulari necessari per la coagulazione
Megacariociti sottosviluppati/assenti, cellule midollari che producono piastrine
Eosinofilia – alti numeri di eosinofili, cellule che combattono infezioni
Anemia – basso ferro ematico
Raggio mancante in uno o entrambi i bracci
Ulna mancante, anomala o sottosviluppata
Articolazioni scapolari anomale
Anche lussate
Ginocchia/rotule parzialmente lussate o fuse anormalmente
Torsione femorale – osso coscia ruotato
Torsione tibiale – tibia ruotata
Assenza della fibula (osso del polpaccio)
Piedi piccoli con posizionamento anomalo delle dita
Intolleranza grave al latte vaccino
Difetti cardiaci
Difetti renali
Utero e vagina sottosviluppati

Sintomi Secondari

Lividi/emorragie da trombocitopenia
Morte precoce per emorragie
Artrite polsi/ginocchia da eosinofilia e lussazioni
Emorragia intestinale da intolleranza al latte
Infertilità femminile per deformità uterine

Prognosi

Bambini con TAR hanno trombocitopenia cronica, con fasi acute di severi lividi/emorragie. Entro i 6 anni, la maggior parte sviluppa conta piastrinica quasi normale, rischio emorragie diventa minore. Secondo Wu, se il bambino supera i 2 anni, ha aspettativa di vita normale.

Chi ha aplasia radiale (radio mancante) senza altre deformità braccia può imparare tutte le attività quotidiane con tutori ortopedici appropriati. La prognosi per chi ha difetti d'organo e scheletrici oltre le braccia dipende dal tipo di difetto e trattamento.

Trattamento

Dipende da tipo e gravità. Wu: "Di gran lunga, il trattamento più importante è la trasfusione piastrinica." Altri: tutori ortopedici personalizzati, chirurgie per rendere arti più funzionali, simmetrici o esteticamente gradevoli. L'amputazione per protesi è un'opzione, ma spesso manca forza muscolare centrale per usarle efficacemente, e chi ha mani funzionali le trova più utili delle braccia più lunghe delle protesi.
Trapianto midollo osseo per chi non migliora con trasfusioni.
Problemi intestinali da intolleranza al latte: eliminare latte vaccino dalla dieta.

Prevenzione dei Problemi

Pazienti e famiglie possono prevenire molti episodi emorragici. Misure preventive:
Trasfusioni piastriniche
Evitare traumi – casco morbido aiuta
Evitare farmaci che riducono coagulazione: aspirina, FANS
Trattare tagli lievi e siti d'iniezione con pressione ferma, prolungata, costante finché non smettono di sanguinare