Salute e malattia
L'Ittiosi Arlecchino (HI) è una condizione dermatologica cronica e congenita che si manifesta mentre il bambino è ancora in utero. È così rara che la sua incidenza è sconosciuta.
Nel 2005, ricercatori della Queen Mary's School of Medicine and Dentistry hanno studiato le famiglie di 12 bambini nati con Ittiosi Arlecchino. Il team di ricerca ha scoperto che la condizione è il risultato di una mutazione nel gene ABCA12 che impedisce ai grassi noti come lipidi di entrare nello strato superiore dell'epidermide del bambino.
I genitori dei figli affetti da Ittiosi Arlecchino portano ciascuno il gene ABCA12 mutato. Tuttavia, i genitori non mostrano segni o sintomi della condizione.
I sintomi fisici di un bambino con Ittiosi Arlecchino sono presenti alla nascita. Al posto della pelle, il bambino ha spesse "placche" corazzate che ricoprono il corpo. La presentazione a forma di diamante di queste placche dà al neonato l'aspetto di un clown Arlecchino.
I neonati con questa condizione nascono solitamente prematuri. I bambini che sopravvivono all'Ittiosi Arlecchino possono essere di bassa statura. Sono state notate anomalie ai reni e ai polmoni.
Mentre il tasso di sopravvivenza dei neonati nati con Ittiosi Arlecchino è aumentato, i neonati affetti rimangono a rischio di mortalità a causa di complicazioni derivanti dalla nascita prematura, infezioni che entrano attraverso la pelle e disidratazione.
Malattie genetiche