Salute e malattia
Il test del DNA è uno strumento inestimabile che aiuta i medici a diagnosticare disturbi genetici ed ereditari, per poi determinare come trattarli. I test genetici sono diventati disponibili solo di recente grazie a scoperte nella scienza e tecnologia. Il Progetto Genoma Umano ha reso più facile trovare disturbi genetici e, come qualsiasi altro test sanitario, il test del DNA comporta anche certi rischi.
Neonati e feti possono essere testati per malattie genetiche. I neonati vengono regolarmente testati per malattie genetiche come la fenilchetonuria, che impedisce ai bambini di metabolizzare acidi amino cruciali. I feti vengono anche testati per anomalie cromosomiche per aiutare i genitori a decidere se interrompere la gravidanza se le anomalie sono abbastanza gravi. I genitori possono anche essere testati per determinare se portano il gene per un disturbo ereditario, come l'emofilia, al fine di calcolare le probabilità che il figlio abbia il disturbo genetico.
I test genetici vengono eseguiti con campioni di capelli, pelle e sangue o su liquido amniotico per i test fetali. I test rilevano anomalie proteiche, geniche e cromosomiche. L'interpretazione dei risultati è piuttosto difficile, anche per il personale medico professionalmente addestrato. Le mutazioni si verificano naturalmente nel DNA. Affinché i medici possano interpretare i risultati, deve essere presa in considerazione la storia medica familiare. Anche se i risultati del test mostrano una malattia genetica, è impossibile per i medici indovinare quanto grave sarà la malattia.
I test genetici sono stati resi possibili con l'avvio del Progetto Genoma Umano, che mappa dove si trovano i disturbi genetici sui cromosomi. Quando l'intero genoma umano sarà mappato, aiuterà gli scienziati ancora di più nei test per i disturbi genetici perché si saprà di più sul DNA umano. Il progetto usa punti di riferimento su ogni gene che aiutano i medici a trovare la posizione della causa dei disturbi genetici.
I test genetici non hanno molti svantaggi, ma ci sono alcune considerazioni da tenere in conto quando ci si sottopone al test. Il test in sé non comporta molti rischi fisici, ma i risultati hanno implicazioni maggiori. La diagnosi di una malattia genetica può causare stress psicologico. Inoltre, la discriminazione nell'ottenere l'assicurazione sanitaria è una preoccupazione. Le compagnie di assicurazione sanitaria potrebbero non voler assicurare un individuo con una condizione genetica permanente. Mentre il Genetic Information Nondiscrimination Act negli Stati Uniti garantisce che le persone non saranno discriminate, altre nazioni potrebbero non proteggere la riservatezza genetica allo stesso modo.
Malattie genetiche