Quali condizioni trattano gli endocrinologi? Guida completa ai disturbi endocrini
Gli endocrinologi sono specialisti dei disturbi del sistema endocrino—la rete di ghiandole che secerne ormoni regolanti metabolismo, crescita, riproduzione, umore e omeostasi generale. La loro competenza spazia su un ampio spettro di condizioni, dai comuni disturbi metabolici alle rare sindromi genetiche.
Principali categorie patologiche
Diabete e metabolismo glucidico
- Diabete tipo 1, tipo 2, gestazionale, MODY, LADA, e diabete secondario
- Gestione tecnologia avanzata: microinfusori insulina, monitoraggio glucosio continuo (CGM), ipoglicemia inconsapevolezza
- Complicanze diabetiche: nefropatia, retinopatia, neuropatia, malattia cardiovascolare
Disturbi tiroidei
- Ipotiroidismo (incluso tiroidite Hashimoto), ipertiroidismo (Basedow, noduli tossici, tiroidite)
- Noduli e cancro tiroide: agoaspirato, test molecolari, sorveglianza
- Gozzo, oftalmopatia tiroidea, disfunzione tiroidea gravidanza-correlata
Calcio e metabolismo osseo
- Osteoporosi, osteopenia, valutazione rischio frattura (FRAX)
- Iperparatiroidismo, ipoparatiroidismo, disturbi vitamina D
- Malattia Paget, malattie ossee metaboliche (osteogenesi imperfetta, ipofosfatemia X-linked)
Disturbi surrenali
- Sindrome Cushing (ACTH-dipendente e indipendente), incidentalomi surrenali
- Insufficienza surrenale (Addison, secondaria, terziaria)
- Iperplasia surrenale congenita (CAH)
- Feocromocitoma e paraganglioma
- Iperaldosteronismo primario (Conn)
Disturbi ipofisari e ipotalamici
- Adenomi ipofisari: prolattinoma, acromegalia (GH-secernente), Cushing disease (ACTH-secernente), adenomi non funzionali
- Ipopituitarismo (panipopituitarismo), diabete insipido (centrale e nefrogenico)
- Sella vuota, cisti Rathke, craniofaringioma
Endocrinologia riproduttiva
- Sindrome ovaio policistico (PCOS), iperandrogenismo, irsutismo
- Ipogonadismo (primario e secondario), amenorrea, infertilità
- Gestione menopausa e terapia ormonale
- Terapia ormonale gender-affirming
Disturbi lipidici e metabolici
- Ipercolesterolemia familiare, ipertrigliceridemia severa
- Sindrome metabolica, gestione obesità completa
- Sindromi lipodistrofiche
Altre condizioni
- Tumori neuroendocrini (carcinoide, NET pancreatico, sindromi MEN)
- Disturbi elettrolitici (iponatremia, ipercalcemia)
- Sindromi endocrine genetiche (MEN1, MEN2, VHL, NF1)
Strumenti diagnostici
- Test ormonali dinamici (stimolazione e soppressione)
- Imaging avanzato: MRI protocollo ipofisi, ecografia tiroide, TC surreni, MIBG scan, DOTATATE PET
- Test genetici per sindromi ereditarie
Quando referire a un endocrinologo
- Nuova diagnosi condizione endocrina richiedente gestione specialistica
- Diabete o malattia tiroidea non controllati su regimi complessi
- Noduli surrenali, ipofisari, o tiroidei incidentali
- Anomalie elettroliti, calcio, o glucosio inspiegate
- Problemi fertilità o mestruali con sospetta base ormonale