Sindrome di Klinefelter (47,XXY): Il Cromosoma X in Più nei Maschi

La sindrome di Klinefelter risulta da un cromosoma X in più nei maschi, producendo un cariotipo 47,XXY invece del tipico 46,XY. Non è una mutazione su cromosoma specifico ma un'aneuploidia dell'intero cromosoma coinvolgente i cromosomi sessuali.

Caratteristiche comuni: statura alta, testicoli piccoli, testosterone ridotto, infertilità, ginecomastia, ritardi apprendimento/linguaggio. Diagnosi precoce e terapia sostitutiva testosterone, supporto educativo, e consulenza fertilità migliorano esiti.