Ereditarietà Albinismo: Genetica Autosomica Recessiva e Rischi Portatori

L'albinismo (albinismo oculocutaneo, OCA) è un disturbo autosomico recessivo. Due varianti patogeniche (una da ogni genitore) sono richieste per il fenotipo.

Scenari Ereditarietà

Genotipi Genitori	Rischio Figli
Entrambi portatori (Aa × Aa)	25% affetti (aa), 50% portatori, 25% non affetti non portatori
Entrambi affetti (aa × aa)	100% affetti
Un portatore, uno non portatore (Aa × AA)	0% affetti; 50% portatori

Complessità Genetica

Esistono molteplici geni (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2) e tipi (OCA1-7, albinismo oculare). Consulenza genetica raccomandata per famiglie affette o coppie portatori.